Pomóż żyć Agnieszce
Polski
PDF Drukuj Email

 

Od początku…

Mam SMA - czyli rdzeniowy zanik mięśni. Dzieli się on na kilka typów; ja mam typ I, który charakteryzuje się przede wszystkim tym, iż pacjent nigdy samodzielnie nie chodził ani nawet nie siadał. Oczywiście to się u mnie zgadza i jest potwierdzone specjalistycznymi badaniami genetycznymi. No i tu zaczyna się dziwna, niewytłumaczalna jak dotąd kwestia. Pod spodem umieściłam kilka informacji, czym jeszcze charakteryzują się ludzie mający SMA I, a właściwie wyłącznie dzieci, bo niestety nie dożywają wieku dorosłego. Ja nigdy nie byłam nawet wentylowana, nie mówiąc o ambu czy respiratorze…. Nie chcę tu mówić, że wszystko mogę i jestem sprawna, tylko chodzi mi o to, ze jestem ewenementem i swoistym dziwolągiem medycznym, w tym typie. Dziwne jest to, że żyję przynajmniej 20 lat na kredyt i funkcjonuję i wyglądam ponoć całkiem nieźle.

Rozpoznanie:

Rdzeniowy Zanik Mięśni (zwany też: atrofią mięśniową lub SMA) to druga co do częstotliwości występowania w Polsce (po mukowiscydozie) choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Wiadomo, że w Polsce nosicielem rdzeniowego zaniku mięśni jest co 40 osoba, a ryzyko ponownego wystąpienia choroby w rodzinie jest wysokie. Częstotliwość tego schorzenia to jeden przypadek na 15-20 tys. urodzeń. Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma powoduje dużego stopnia niepełnosprawność ruchową przy intelekcie wyższym niż przeciętny SMA przekazywany jest na potomstwo w sposób autosomalny recesywny. We wszystkich trzech typach choroby Mutacje dotyczą locus 5q11.2-13.3. Choroba występuje z częstością 1:10 000 w populacji, i z częstością 1:6 000 żywych urodzeń. Szacuje się, że co roku na świecie rodzi się około 1000 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Mimo polepszającego się poziomu opieki zdrowotnej, coraz głębszej wiedzy na temat patomechanizmu choroby - wciąż około 50% tych dzieci umiera do 2 roku życia. U pozostałych choroba powoli, ale nieuchronnie postępuje, powodując skrzywienia kręgosłupa, przykurcze, zaburzenia oddychania.

 

Objawy i przebieg:

Obraz kliniczny:

  • osłabienie mięśni szkieletowych, ze względu na brak pobudzenia nerwowego,
  • ograniczona ruchomość,
  • niemożność siadania samodzielnie,
  • skolioza,
  • niewydolność oddechowa,
  • niewydolność krążenia,
  • podatność na infekcje (najczęściej układu oddechowego).

Leczenie: Nie odkryto jak dotąd leczenia farmakologicznego, jednak są różne metody wspomagające. Nadzieją są terapie genowe. Leczeniem objawowym są operacje chirurgiczne, polegające na korygowaniu zmian w kręgosłupie. Istotna jest opieka paliatywna. Ogromne znaczenie dla spowolnienia rozwoju choroby i utrzymania chorego w dobrym stanie fizycznym ma fizjoterapia (kinezyterapia), zastosowanie znajduje również metoda "SI" (integracji sensorycznej) i PNF.

 

Opis w pliku Word'a: Rehabilitacja.doc

Na podstawie: http://www.rzekazdrowia.pl/

 

Opis w pliku Word'a: Częste pytania.doc

Na podstawie: http://www.gen.org.pl/

 

Pozostałe materiały do pobrania:

Wyniki badań EMG

Wyniki badań DNA

Akcja nakrętki

Przewodnik Beike Biotech (pdf)

Hospital Guide Being Better Thailand

Rdzeniowy zanik mięśni - rehabilitacja (Word)

Częste pytania (Word)

 

Materiały z pobytu w klinice:

Beike Acceptance Letter-Filipkowska

Beike Acceptance Letter-Filipkowska po niemiecku

Letter of Invitation Guangzhou Agnieszka Filipkowska

Hospital Guide Guangzhou

Welcoming Letter - Agnieszka Filipkowska

 
Koka i ja
Blog
www.000webhost.com